Kapitel: Bewegungsstörungen (inkl. Parkinson) Abetalipoproteinämie

Ätiologie

Mangel an b-Lipoprotein des Apolipoprotein B, gestörte Fettresorption mit Mangel an Vitaminen A, D, E und K.

Klinik

Hepatogastrointestinale Störungen. Symptome die bei der Degeneration der Hinterstränge, des Tractus spinocerebellaris und der Kleinhirnrinde auftreten: Ataxie, Dysarthrie, Tiefensensibilitätsstörungen, Areflexie, Skoliose, Hohlfußbildung. Retinitis pigmentosa, Akanthozytose der Erythrozyten. Bei frühzeitiger Therapie günstige Prognose (Verläufe von derzeit 10 Jahren).

DD

  • Friedreich-Ataxie

Therapie

  • Tocopherol 100mg/kgKG/d oral
  • zusätzlich Substitution von Vitamin A (50.000 IE/d) und Vitamin K (10mg/d)
  • Diät mit niedrigem Gehalt an langkettigen Fettsäuren
  • Prophylaxe: 100-200mg/d Tocopherol oral
 

 

"Abetalipoproteinämie" auf www.neuroscript.com - letzte Änderung am 17.11.2007;  Webmaster: Dr. Wolfgang Kubik (Neurologe)  - Dieses Skriptum ist ausschließlich für Ärzte und Medizinstudenten gedacht. Sind Sie Laie oder suchen Sie Hilfe als Patient, wenden Sie sich bitte an den Arzt Ihres Vertrauens - nähere Info siehe Haftung.
Information über Rehabilitation finden Sie ab Oktober 2007 unter www.neuroreha.info