Neuromuskuläre Störungen Adenylat-Desaminase-Mangel

Ein fehlender Ammoniakanstieg nach körperlicher Belastung spricht für diesen am häufigsten nachweisbaren Enzymdefekt des Skelettmuskels. Bisher sind die Krankheitsfolgen, am ehesten wohl belastungsabhängige Symptome und Beschwerden, unzureichend bekannt.

Therapie

  • Körperliche Aktivität zur Toleranzgrenze ist empfehlenswert
  • Eine medikamentöse Therapie ist wegen der Gutartigkeit meist nicht erforderlich, auch wenn die symptomatische Therapie mit Dantrolen (Dantamacrin®, 25mg kps, 50mg kps) oder Verapamil (Isoptin®) die Muskelschmerzen lindern kann.
  • Auch die D-Ribose scheint die Muskelschmerzen zu lindern

 

 

"Adenylat-Desaminase-Mangel" auf www.neuroscript.com - letzte Änderung am 17.11.2007;  Webmaster: Dr. Wolfgang Kubik (Neurologe)  - Dieses Skriptum ist ausschließlich für Ärzte und Medizinstudenten gedacht. Sind Sie Laie oder suchen Sie Hilfe als Patient, wenden Sie sich bitte an den Arzt Ihres Vertrauens - nähere Info siehe Haftung.
Information über Rehabilitation finden Sie ab Oktober 2007 unter www.neuroreha.info