Beckengürtel- oder Gliedergürtel-Dystrophie

Klinik

Keine nosologische Entität. Unter dem Begriff Gliedergürtel-Dystrophie oder besser Gliedergürtel-Syndrome werden zusammengefaßt:

• autosomal rezessive Muskeldystrophie der Kindheit
• pelvifemorale Typ (Leyden-Möbius)
• skapulohumerale Typ (Erb) mit autosomal-rezessiven Erbgang
• Autosomal-dominater Erwachsenen-Typ
• Auch Menopausen-Muskeldystrophie genannt.
• gelegentlich finden sich histologisch Entzündungsreaktionen. In diesen Fällen können Kortikosteroide eine dramatische Besserung bewirken.
• Bei sporadischen Fällen ist v.a. eine Polymyositis zu erwägen

Quadriceps-Myopathie

Eine spät einsetzende und langsam progrediente Myopathie, die differentialdiagnostisch – v.a. bei sporadischen Fällen – immer an eine Polymyositis, eine diabetische Amyotrophie, aber auch an eine neurogene Erkrankung denken lassen sollte.

Labordiagnostik

• wie bei DMD
• inkl. Dystrophin-Bestimmung zum Ausschluß der differentialdiagnostisch zu erwägenden BMD

Therapie

mögliche Maßnahmen bestehen in Kontrakturprophylaxe, Übungen mit passivem Strecken und aktivem Üben gegen Widerstand. Darüber hinaus sind das Erkennen einer Ateminsuffizienz (regelmäßige Lungenfunktionsprüfungen) und rechtzeitige Atemgymnastik wichtig.