Carnitin-Palmitoyl-Transferasemangel (CPT-Mangel)

Klinik

Anhaltende körperliche Belastung und Fasten bewirken v.a. beim CPT-II-Mangel schmerzhaftes Spannungsgefühl und Schwäche der (beanspruchten) Muskulatur, evtl. einschließlich der Kau- und Atemmuskulatur. Dauerhafte Paresen sind untypisch. Häufiger als bei den Glykogenosen und Glykolysestörungen kommt es zu Myoglobinurien, so v.a. auch bei Infektionen.

Labordiagnostik

• CK in Ruhe und bei normaler Nahrungsaufnahme normal, nach Perioden des Fastens manchmal erhöht
• CPT im Muskel nur mit hoch-sensitiven Methoden nachweisbar
• EMG allenfalls nach Rhabdomyolyse von Norm abweichend
• strukturell nur in etwa 20% der Fälle Lipidspeicherung erkennbar
• Ischämie-Belastungstest normale Werte, allenfalls bei langer Durchführung überschießender Lactatanstieg

Therapie

• Lange körperliche Belastungen und Fasten sind zu vermeiden. Ein moderates Training kann jedoch sinnvoll sein, da diese zu eine Zunahme der Muskelmasse und damit besseren Belastbarkeit bewirkt.

  • spezielles Training an REHA-Einrichtungen empfehlenswert.

• Durch prophylaktische Einnahme kohlenhydratreicher, fettarmer Mahlzeiten können die Myoglobinurien meist verhindert werden.

• Diät mit mittellangen Fettsäuren sollte versucht werden.