Neuromuskuläre Störungen Carnitin-Palmitoyl-Transferasemangel (CPT-Mangel)

Klinik

Anhaltende körperliche Belastung und Fasten bewirken v.a. beim CPT-II-Mangel schmerzhaftes Spannungsgefühl und Schwäche der (beanspruchten) Muskulatur, evtl. einschließlich der Kau- und Atemmuskulatur. Dauerhafte Paresen sind untypisch. Häufiger als bei den Glykogenosen und Glykolysestörungen kommt es zu Myoglobinurien, so v.a. auch bei Infektionen.

Labordiagnostik

  • CK in Ruhe und bei normaler Nahrungsaufnahme normal, nach Perioden des Fastens manchmal erhöht
  • CPT im Muskel nur mit hoch-sensitiven Methoden nachweisbar
  • EMG allenfalls nach Rhabdomyolyse von Norm abweichend
  • strukturell nur in etwa 20% der Fälle Lipidspeicherung erkennbar
  • Ischämie-Belastungstest normale Werte, allenfalls bei langer Durchführung überschießender Lactatanstieg

Therapie

  • Lange körperliche Belastungen und Fasten sind zu vermeiden. Ein moderates Training kann jedoch sinnvoll sein, da diese zu eine Zunahme der Muskelmasse und damit besseren Belastbarkeit bewirkt.

    • spezielles Training an REHA-Einrichtungen empfehlenswert.

  • Durch prophylaktische Einnahme kohlenhydratreicher, fettarmer Mahlzeiten können die Myoglobinurien meist verhindert werden.

  • Diät mit mittellangen Fettsäuren sollte versucht werden.

 

"CPT-Mangel" auf www.neuroscript.com - letzte Änderung am 17.11.2007;  Webmaster: Dr. Wolfgang Kubik (Neurologe)  - Dieses Skriptum ist ausschließlich für Ärzte und Medizinstudenten gedacht. Sind Sie Laie oder suchen Sie Hilfe als Patient, wenden Sie sich bitte an den Arzt Ihres Vertrauens - nähere Info siehe Haftung.
Information über Rehabilitation finden Sie ab Oktober 2007 unter www.neuroreha.info