Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)
Klinik
Im Kleinkindalter beginnende Schwäche im Beckengürtel, die rasch progredient verläuft und sich auf den Schultergürtel ausbreitet. Entwicklung sogenannter Gnomenwaden. Gowers-Zeichen. Wegen des X-chromosomalen Erbgangs sind nur Knaben betroffen. Die Lebenserwartung liegt bei 15-20j.
Tod durch Herzinsuffizienz (Kardiomyopathie) oder Ateminsuffizienz und deren Folgen (pulmonale Infektionen).
Labordiagnostik
- CK-Werte und Muskelsonographie bei Betroffenen und seiner Mutter
- pyopathische EMG-Veränderungen
- Muskelbiopsie (konventionelle Analyse sowie Dystrophin-Bestimmung im Immunoblot-Verfahren und immunfluoreszenzmikroskopisch)
- Nachweis von Mutation, Deletion und Duplikation im Duchenne-Becker-Gen
- pränatale Diagnostik (siehe LMU-München)
Therapie
Physikalische Therapie
Außer der Durchführung der bereits oben genannten allgemeinen Maßnahmen ist darauf hinzuweisen, dass der Patient möglichst oft steht, z.B. mit Hilfe eines Stehbretts. Dadurch können Lungen- und Kreislauffunktion gebessert und die Progression der Skoliose gehemmt werden.
Medikamentöse Therapie
Von zahlreich eingesetzten Medikamenten zeigten lediglich Verapamil und Kortikosteroide in einer einjährigen Studie einen günstigen Effekt. Wegen der Wirkung auf die Herzmuskulatur scheint der Einsatz von Verapamil jedoch nicht gerechtfertigt. Das Ergebnis einer Deflazacort-Studie (im Vergleich zu Prednison getestet) steht noch aus.
Atemtherapie
Intermittierende Beatmung zunächst nachts, später auch tagsüber mit mobilen Atemgeräten, wenn sich ein chronisches Unterbeatmungssyndrom entwickelt (nächtliches Schwitzen, tagsüber Müdigkeit und mangelnde Konzentration, häufige Lungeninfekte, Kopfschmerzen).
Operative Therapie
Nach Rideau ist eine Verlängerung der Gehfähigkeit um mehrere Jahre möglich durch:
- frühzeitige Weichteilbehandlungen, z.B. Spaltung der Fascia lata des M. quadriceps, wodurch die Hüftbeugekontraktur und deren Folgen (Rollstuhlerfordernis, Skoliose) um Jahre aufgeschoben werden kann
- operative Stabilisierung der Wirbelsäule
Hilfsmittel
z.B. Oberschenkelgehapparat nach operativer Weichteilbehandlung
Schwangerschaftsabbruch
Bei molekulargenetischem Nachweis einer schwerwiegenden Genveränderung Schwangerschaftsabbruch. Die Untersuchungen können von den in entsprechenden Instituten vermittelt werden.
Gentherapie und Myoblastentransfer
vorerst unbefriedigend