Kapitel: Bewegungsstörungen (inkl. Parkinson) Erbliche Ataxien

Einteilung

HMSN I
Dyssynergia cerebell. myoclonica
Friedreich Ataxie
Abetalipoproteinämie
Morbus Refsum
Zerebelläre Ataxie

Gendiagnostik

Für folgende erbliche Ataxien ist eine Gen-Diagnostik möglich (Stand 1993):

  • Friedreichsche Ataxie
  • Gen-Symbol: FRDA, autosomal rezessiv, Gen-Position: 9q13-21.1
  • Ataxia teleangiectasia
  • Gen-Symbol: ATA/ATC, autosomal rezessiv, Gen-Pos.: 11q23
  • Olivopontocerebelläre Atrophien
  • Spinozerebelläre Ataxie
  • Gen-Symbol: SCA1, autosomal dominant, Genort 6p21.3
  • Gen-Symbol: SCA2, autosomal dominant, Genort 12q23-24.1
  • Machado-Joseph-Erkrankung
  • Gen-Symbol: MJD, autosomal dominant, Genort 14q24.3-32
 

 

"Erbliche Ataxien" auf www.neuroscript.com - letzte Änderung am 17.11.2007;  Webmaster: Dr. Wolfgang Kubik (Neurologe)  - Dieses Skriptum ist ausschließlich für Ärzte und Medizinstudenten gedacht. Sind Sie Laie oder suchen Sie Hilfe als Patient, wenden Sie sich bitte an den Arzt Ihres Vertrauens - nähere Info siehe Haftung.
Information über Rehabilitation finden Sie ab Oktober 2007 unter www.neuroreha.info