Kapitel: Bewegungsstörungen (inkl. Parkinson) Friedreich Ataxie

Als Gendefekt liegt am Chromosom 9 ein GAA-Triplet wiederholt vor. Autosomal rezessiv. Prävalenz 1:25000 bis 1:50000. Es finden sich eine

  • Degeneration der
  • Tractus spinocerebellares
  • Hinterstränge inkl. Ganglia dorsalia
  • Tractus corticospinales
  • milde Degeneration im späteren Verlauf von
  • Kleinhirns
  • Hirnstammes.

Klinik

  • sensomotorische Polyneuropathie (distal betonte, atrophische Paresen)
  • Ausfall der Muskeleigenreflexe
  • Gang- Stand- und Extremitätenataxie
  • Dysarthrie
  • Tiefensensibilitätsstörungen
  • Spastik als "Pyramidenbahnzeichen" ist möglich
  • Optikusatrophie
  • Innenohrschwerhörigkeit
  • im weiteren Verlauf
  • Augenbewegungsstörungen
  • Blaseninkontinenz
  • außerhalb des ZNS
  • Kyphoskoliose
  • Hohlfuß
  • Kardiomyopathie
  • Diabetes mellitus.

Ein frühes Manifestationsalter weist in der Regel auf eine rasche Progredienz hin. Lebenserwartung durchschnittlich 38 Jahre.

DD

  • Abetalipoproteinämie
  • HMNS
  • M. Refsum

Therapie

  • keine spezifische Therapie bekannt
  • Versuch: 5-Hydroxytryptophan 6 x 100mg/d bis 5 x 200mg/d (in A/D z.Z. keine Zulassung)
  • Versuch mit Amantadin (PK-Merz®) 3 x 100-200mg/d
  • ggf. Antispastika, Antiphlogistika, Analgetika
  • keinen Effekt haben Anticholinergika, Lecithin, GABA-Mimetika

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"Friedreich Ataxie" auf www.neuroscript.com - letzte Änderung am 17.11.2007;  Webmaster: Dr. Wolfgang Kubik (Neurologe)  - Dieses Skriptum ist ausschließlich für Ärzte und Medizinstudenten gedacht. Sind Sie Laie oder suchen Sie Hilfe als Patient, wenden Sie sich bitte an den Arzt Ihres Vertrauens - nähere Info siehe Haftung.
Information über Rehabilitation finden Sie ab Oktober 2007 unter www.neuroreha.info