Neuromuskuläre Störungen Glykogenosen

Aus klinischer Sicht lassen sich die Glykogenosen Typ II, III und IV infolge chronisch progredienter Schwäche und Muskelschwund von den Glykogenosen Typ V und VII mit im Vordergrund stehender Belastungstoleranz und allenfalls in höherem Lebensalter kontinuierlich bestehenden Paresen unterscheiden. Bei Erwachsenen sind Typ II und Typ V am bedeutendsten.

Glykogenose Typ II

Synonyme: Erkrankung bei Mangel an saurer Maltase und M.pompe. Die adulte Form wird häufig mit progessiver Muskeldystrophie, insbesondere der Gliedergürtel- und der Becker-Dystrophie, verwechselt.

Labordiagnostik

  • neben mäßiger CK-Erhöhung sind häufig auch LDH, GOT und GPT leicht erhöht.
  • Das EMG zeigt häufig verlängerte Einstichaktivität v.a. in den Rumpfmuskeln, myopathisch veränderte Willkürpotentiale und eine veränderte Rekrutierung.
  • Histologisch findet sich eine Glykogenspeicherung
  • Histo- und biochemisch läßt sich der Nachweis des Mangels bzw. des Fehlens an saurer Maltase im Muskel feststellen.
  • Dystrophin-Bestimmung aus differentialdiagnostischen Erwägungen

Therapie

Vermeidung von Hypoglykämien, die v.a. bei interkurenten Infekten auftreten (evtl. zusätzlich nächtliche Mahlzeiten). Aus theoretischen Gründen ist eine eiweißreiche, kohlenhydratarme Diät zu empfehlen.

Glykogenose Typ IV

Synonyme: Erkrankungen bei Mangel an Phosphorylase und McArdle-Erkrankung

Klinik

Autosomal-rezessiv vererbte Krankheit mit belastungsabhängigen Muskelschmerzen, Schwäche und elektrisch stillen Muskelkontrakturen, die sich in Ruhe rasch zurückbilden. Einige Betroffene können durch anhaltende dosierte Muskelaktivität eine Besserung der Schmerzen und der Kraft erreichen ("second-wind"-Phänomen).

Labordiagnostik

  • im Ischämiebelastungstest fehlender Lactatanstieg bei normaler Zunahme der Ammoniak-Konzentration
  • histo- und biochemisch Mangel an Muskelphosphorylase nachweisbar
  • in der Phosphor-MR-Spektroskopie fehlende pH-Abnahme bei ischämischer Belastung

Therapie

  • Belastungsgrenze nicht überschreiten
  • sublingual 10-20mg Isoproterenol (Medihaler®-iso Dosieraerosol)
  • Versuch mit proteinreicher Diät
  • parenterale oder orale Gabe von D-Ribose erhöht die Belastungsgrenze; aus kalorischen Gründen kommt dies aber nicht als Dauertherapie in Betracht.
 

 

"Glykogenosen" auf www.neuroscript.com - letzte Änderung am 17.11.2007;  Webmaster: Dr. Wolfgang Kubik (Neurologe)  - Dieses Skriptum ist ausschließlich für Ärzte und Medizinstudenten gedacht. Sind Sie Laie oder suchen Sie Hilfe als Patient, wenden Sie sich bitte an den Arzt Ihres Vertrauens - nähere Info siehe Haftung.
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