Neuromuskuläre Störungen Nicht progressive Myotonien

Myotone Symptome wie Bewegungsbehinderung durch verlangsamte Muskelerschlaffung (z.B. Kontraktionsrückstand nach Faustschluß, "lid lag phenomenon"), Perkussionsmyotonie, myotone Serien im EMG und Fehlen von Atrophien führen zur Diagnose.

  • Myotonia congenita Thomson mit autosomal-dominantem Erbgang und rezessive generalisierte Myotonie Becker sind muskuläre Chloridkanal-Krankheiten
  • Paramyotonia congenita Eulenburg (autosomal-dominantem Erbgang, Zunahme der Myotonie während Arbeit und in Kälte, evtl. Kältelähmung) und Myotonia fluctuans sind muskuläre Natriumkanal-Krankheiten.
  • Punktmutationen in den entsprechenden Kanalgenen bestätigen die Diagnose

Therapie

Falls eine medikamentöse Therapie erforderlich sein sollte, ist die Gabe von

Mexiletin (Mexitil®)

  • nach Ausschluß einer kardialen Reizleitungsstörung zu empfehlen
  • Dosierung:
    • Tag 1Kps (200mg)
    • Tag 2Kps (1-0-1)
    • Tag und folgende: 3 Kps (1-1-1)
    • eine 4. Kps/d kann versucht werden.
  • Erst ab 600mg/d kann mit einem Therapieerfolg gerechnet werden. Alternativ kann die Retardform (Mexitil®-Depot kps 360mg) gegeben werden (1-2Kps/d). Vorteil: geringere Nebenwirkung.

Tocainid

Das ebenfalls sehr antimyoton wirkende Tocainid (D: Xylotocan®) sollte wegen eines kürzlich mitgeteilten Todesfalls infolge Agranulozytose nur bei engmaschiger Blutbildkontrolle verabreicht werden.

Bei der Paramyotonie ist eine medikamentöse Dauertherapie nicht erforderlich. Eine sehr wirksame Prophylaxe besteht in der Einnahme von insgesamt 300mg Mexiletin oder 600mg Tocainid 4-5h vor Kälteexposition.

 

"Gutartig verlaufende Myotonien" auf www.neuroscript.com - letzte Änderung am 17.11.2007;  Webmaster: Dr. Wolfgang Kubik (Neurologe)  - Dieses Skriptum ist ausschließlich für Ärzte und Medizinstudenten gedacht. Sind Sie Laie oder suchen Sie Hilfe als Patient, wenden Sie sich bitte an den Arzt Ihres Vertrauens - nähere Info siehe Haftung.
Information über Rehabilitation finden Sie ab Oktober 2007 unter www.neuroreha.info