Kapitel: Bewegungsstörungen (inkl. Parkinson) Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie Typ I

Synonyme: HMNS I, sensible Ataxie, Charcot-Marie-Tooth

Auf dieser Seite: Klinik, Diagnostik, Therapie

Klinik

Autosomal-dominanter Erbgang (= Typ I), auch autosomal-rezessiver Erbgang kommt vor (= HMNS Typ III). Progressiver distaler Muskelschwund und Schwäche, in der Regel in den Beinen beginnend, Hände und Unterarme sind stärker betroffen. Sensible Ausfallssymptome (strumpf- und handschuhförmig begrenzte Herabsetzung der Empfindung aller Qualitäten) und Reizerscheinungen (nächtliche, schmerzhafte Muskelkrämpfe, distale Parästhesien). In 30% der Fälle Tremor und Ataxie, die ausgeprägter als die Muskelschwäche sein können, sowie Verdickung peripherer Nerven. Gutartiger Verlauf.

Diagnostik

  • Klinische Untersuchung
  • Nervenleitgeschwindigkeit
  • Nervenbiopsie (De- und Remyelinisierung, hypertrophische Veränderungen – "Zwiebelschalenformation")
  • HMNS Typ 1a: Genort auf Chromosom 17; Mutation ist eine Duplikation; direkter Gentest

Therapie

  • Keine Therapie bekannt
  • Krankengymnastik
  • evtl. Anabolika
  • Symptomatische Behandlung von Muskelkrämpfen (siehe J.1-3) und Parästhesien
 

 

"HMSN I" auf www.neuroscript.com - letzte Änderung am 17.11.2007;  Webmaster: Dr. Wolfgang Kubik (Neurologe)  - Dieses Skriptum ist ausschließlich für Ärzte und Medizinstudenten gedacht. Sind Sie Laie oder suchen Sie Hilfe als Patient, wenden Sie sich bitte an den Arzt Ihres Vertrauens - nähere Info siehe Haftung.
Information über Rehabilitation finden Sie ab Oktober 2007 unter www.neuroreha.info