Neuromuskuläre Störungen Lipidspeichermyelopathien

Klinik

Persistente, proximal betonte Muskelschwäche, die bei körperlicher Anstrengung deutlicher ausgeprägt und von Myalgien begleitet sein können. Es kann eine Kardiomyopathie bestehen.

Labordiagnostik

  • exzessive Lipiderhöhung im Muskel bei erniedrigtem Carnitin im Muskel
  • Carnitin-Konzentration im Serum normal oder allenfalls leicht erniedrigt
  • CK unauffällig oder erhöht

Therapie

  • L-Carnitin (L-Carnitin® "Leopold" orale Lösung) orale Gabe von mindestens 50mg/kgKG/d – ist zu empfehlen. Die meisten Patienten profitieren von dieser Therapie (Zunahme der Kraft), einige zeigten keine Reaktion, bei einigen nahm die Symptomatik zu. Mögliche Nebenwirkung ist eine leichte Diarrhoe.
  • Vermeiden von Fasten. Kohlenhydratreiche Mahlzeiten, fettarme Diät (Vermeidung langkettiger Fettsäuren) und diätetische Versuche mit mittellangen Fettsäuren sind anzuraten.
  • Beim systemischen Carnitinmangel können sich über die oben beschriebene klinische Symptomatik hinaus dem Reye-Syndrom ähnliche metabolische Krisen ereignen mit
  • metabolischer Azidose
  • Hypoglykämie
  • Anstieg der Muskelenzyme
  • Anstieg von Ammoniak
  • Die lebensbedrohlichen Krisen müssen mit Glukose-Infusionen und Basenkorrektur behandelt werden.
 

 

"Lipidspeichermyopathien" auf www.neuroscript.com - letzte Änderung am 17.11.2007;  Webmaster: Dr. Wolfgang Kubik (Neurologe)  - Dieses Skriptum ist ausschließlich für Ärzte und Medizinstudenten gedacht. Sind Sie Laie oder suchen Sie Hilfe als Patient, wenden Sie sich bitte an den Arzt Ihres Vertrauens - nähere Info siehe Haftung.
Information über Rehabilitation finden Sie ab Oktober 2007 unter www.neuroreha.info