Lipidspeichermyelopathien

Klinik

Persistente, proximal betonte Muskelschwäche, die bei körperlicher Anstrengung deutlicher ausgeprägt und von Myalgien begleitet sein können. Es kann eine Kardiomyopathie bestehen.

Labordiagnostik

• exzessive Lipiderhöhung im Muskel bei erniedrigtem Carnitin im Muskel
• Carnitin-Konzentration im Serum normal oder allenfalls leicht erniedrigt
• CK unauffällig oder erhöht

Therapie

• L-Carnitin (L-Carnitin® "Leopold" orale Lösung) orale Gabe von mindestens 50mg/kgKG/d – ist zu empfehlen. Die meisten Patienten profitieren von dieser Therapie (Zunahme der Kraft), einige zeigten keine Reaktion, bei einigen nahm die Symptomatik zu. Mögliche Nebenwirkung ist eine leichte Diarrhoe.
• Vermeiden von Fasten. Kohlenhydratreiche Mahlzeiten, fettarme Diät (Vermeidung langkettiger Fettsäuren) und diätetische Versuche mit mittellangen Fettsäuren sind anzuraten.
• Beim systemischen Carnitinmangel können sich über die oben beschriebene klinische Symptomatik hinaus dem Reye-Syndrom ähnliche metabolische Krisen ereignen mit
• metabolischer Azidose
• Hypoglykämie
• Anstieg der Muskelenzyme
• Anstieg von Ammoniak
• Die lebensbedrohlichen Krisen müssen mit Glukose-Infusionen und Basenkorrektur behandelt werden.