Kapitel: Anlagestörungen Neurofibromatose von Recklinghausen

Klinik

Bei der Neurofibromatose von Recklinghausen findet man zwei Formen (NF1 und NF2), welche beide genetisch vererbt werden. Die Vererbung ist autosomal dominant mit 100% Penetranz und unterschiedlicher Expressivität. In ca. 50% der Fälle handelt es sich um Neumutationen. Prävalenz der Erkrankung ca. 1:3000

Die beiden Formen zeigen unterschiedliches Verhalten bezüglich ihres Gendefektes und auch ihrer Klinik.

NF1 (mehr als 90% der NF)

  • Chromosom 17 (17q11.2)
  • als diagnostisches Kriterium wird auch gewertet wenn ein Verwandter 1. Grades gleiche Symptome hat (Kriterien kursiv )
  • Café-au-lait-Flecken (6 oder mehr, welche >15mm, bei Kindern >5mm)
  • Neurofibrome (2 oder mehr jeglichen Typs oder ein plexiformes Neurofibrom)
  • Hyperpigmentierte Maculae in der Axilla oder der Inguinalregion
  • Lisch-Knötchen (pigmentierte Iris-Hamartome) min. 2 oder mehr
  • Tumoren
    • Opticusgliom in 15% der Fälle
    • Phäochromozytom (0,5-1%)
    • Ganglioneurome
    • Glomustumoren
    • Rhabdomyosarkome
    • Wilms-Tumoren
    • Maligne Transformation der Neurofibrome bei 5% 
  • Knochen
    • Ausdünnung der Cortikalis eines langen Röhrenknochens mit/ohne Pseudarthrose
    • Knochenzysten mit pathologischen Frakturen kommen vor
    • Knochendefekte am Schädel
      • Dysplasie des Sphenoids
  • Skoliose
  • ZNS
    • Syringomyelie
    • Hydrocephalus
    • Intelligenzminderung
    • epileptische Anfälle
  • Pubertas praecox

NF2 

  • Chromosom 22 (22q11-q13)
  • bilaterale Neurinome 
    • bilaterales Akustikusneurinome
      • wichtiges Merkmal
      • sind eigentlich Vestibularis-Schwannome
      • mit CT oder MR zu diagnostizieren
      • Kriterium: wenn bei Verwandten 1.Grades von NF2-Patienten
    • N.trigeminus-Neurinome
    • Spinalwurzel-Neurinome
  • Meningeome
  • Gliome (Optikus-Gliome)
  • intrazerebrale Tumoren (Astrozytome)
  • Café-au-lait-Flecken selten
  • cutane Neurofibrome
  • wenn man bei Verwandten 1.Grades Neurofibrome, Meningeome, Gliome, Schwannome oder praesenilen  Katarakt findet, so ist dies ebenfalls als diagnostisches Kriterium zu werten.

Diagnostik

  • dermatologische Untersuchung (Hautmanifestationen?)
  • Augenärztl. Untersuchung (Lisch-Knötchen?)
  • Schädel-MR (bei Vertigo, Hypakusis)
  • Wirbelsäulen-MR (bei Schädigung der langen Bahnen)

Therapie

  • symptomatische Tumoren werden operiert
  • Operation der Akustikus-Neurinome ist obligat

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"Neurofibromatose Recklinghausen" auf www.neuroscript.com - letzte Änderung am 17.11.2007;  Webmaster: Dr. Wolfgang Kubik (Neurologe)  - Dieses Skriptum ist ausschließlich für Ärzte und Medizinstudenten gedacht. Sind Sie Laie oder suchen Sie Hilfe als Patient, wenden Sie sich bitte an den Arzt Ihres Vertrauens - nähere Info siehe Haftung.
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