Neuromuskuläre Störungen Okuläre und okulopharyngeale Muskeldystrophie

Klinik

Autosomal-dominanter Erbgang. Beginn im 5. oder 6. Lebensjahrzehnt mit bilateraler, manchmal asymmetrischer Ptose und evtl. Dysphagie mit langsamer Progression. Entwicklung einer typische Haltung (hochgezogene Stirn, Kopfreklination), die die Dysphagie verstärkt.

Labordiagnostik

Ultrastrukturell lassen sich typischerweise intranukleäre tubuläre Filamente nachweisen.

Therapie

Eine Korrektur der Ptose, z.B. durch Magnetbrille oder operative Oberlid-Raffung, kann durch Normalisierung auch die Dysphagie bessern. Krikopharyngeale Myotomie oder Sondenernährung sind bei schwerem Verlauf zu erwägen.

 

"Okulopharyngeale Muskeldystrophie" auf www.neuroscript.com - letzte Änderung am 17.11.2007;  Webmaster: Dr. Wolfgang Kubik (Neurologe)  - Dieses Skriptum ist ausschließlich für Ärzte und Medizinstudenten gedacht. Sind Sie Laie oder suchen Sie Hilfe als Patient, wenden Sie sich bitte an den Arzt Ihres Vertrauens - nähere Info siehe Haftung.
Information über Rehabilitation finden Sie ab Oktober 2007 unter www.neuroreha.info