Neurofibromatose von Recklinghausen
Klinik
Bei der Neurofibromatose von Recklinghausen findet man zwei Formen (NF1 und NF2), welche beide genetisch vererbt werden. Die Vererbung ist autosomal dominant mit 100% Penetranz und unterschiedlicher Expressivität. In ca. 50% der Fälle handelt es sich um Neumutationen. Prävalenz der Erkrankung ca. 1:3000
Die beiden Formen zeigen unterschiedliches Verhalten bezüglich ihres Gendefektes und auch ihrer Klinik.
NF1 (mehr als 90% der NF)
- Chromosom 17 (17q11.2)
- als diagnostisches Kriterium wird auch gewertet wenn ein Verwandter 1. Grades gleiche Symptome hat (Kriterien kursiv )
- Café-au-lait-Flecken (6 oder mehr, welche >15mm, bei Kindern >5mm)
- Neurofibrome (2 oder mehr jeglichen Typs oder ein plexiformes Neurofibrom)
- Hyperpigmentierte Maculae in der Axilla oder der Inguinalregion
- Lisch-Knötchen (pigmentierte Iris-Hamartome) min. 2 oder mehr
- Tumoren
- Opticusgliom in 15% der Fälle
- Phäochromozytom (0,5-1%)
- Ganglioneurome
- Glomustumoren
- Rhabdomyosarkome
- Wilms-Tumoren
- Maligne Transformation der Neurofibrome bei 5%
- Knochen
- Ausdünnung der Cortikalis eines langen Röhrenknochens mit/ohne Pseudarthrose
- Knochenzysten mit pathologischen Frakturen kommen vor
- Knochendefekte am Schädel
- Dysplasie des Sphenoids
- Skoliose
- ZNS
- Syringomyelie
- Hydrocephalus
- Intelligenzminderung
- epileptische Anfälle
- Pubertas praecox
NF2
- Chromosom 22 (22q11-q13)
- bilaterale Neurinome
- bilaterales Akustikusneurinome
- wichtiges Merkmal
- sind eigentlich Vestibularis-Schwannome
- mit CT oder MR zu diagnostizieren
- Kriterium: wenn bei Verwandten 1.Grades von NF2-Patienten
- N.trigeminus-Neurinome
- Spinalwurzel-Neurinome
- bilaterales Akustikusneurinome
- Meningeome
- Gliome (Optikus-Gliome)
- intrazerebrale Tumoren (Astrozytome)
- Café-au-lait-Flecken selten
- cutane Neurofibrome
- wenn man bei Verwandten 1.Grades Neurofibrome, Meningeome, Gliome, Schwannome oder praesenilen Katarakt findet, so ist dies ebenfalls als diagnostisches Kriterium zu werten.
Diagnostik
- dermatologische Untersuchung (Hautmanifestationen?)
- Augenärztl. Untersuchung (Lisch-Knötchen?)
- Schädel-MR (bei Vertigo, Hypakusis)
- Wirbelsäulen-MR (bei Schädigung der langen Bahnen)
Therapie
- symptomatische Tumoren werden operiert
- Operation der Akustikus-Neurinome ist obligat
Links
- Recklinghausen Gesellschaft
- Selbsthilfe:
- Links von Dr. Dieter Kaufmann (Uni-Ulm)
- weiterführende Information im WWW
