Abetalipoproteinämie

Ätiologie

Mangel an b-Lipoprotein des Apolipoprotein B, gestörte Fettresorption mit Mangel an Vitaminen A, D, E und K.

Klinik

Hepatogastrointestinale Störungen. Symptome die bei der Degeneration der Hinterstränge, des Tractus spinocerebellaris und der Kleinhirnrinde auftreten: Ataxie, Dysarthrie, Tiefensensibilitätsstörungen, Areflexie, Skoliose, Hohlfußbildung. Retinitis pigmentosa, Akanthozytose der Erythrozyten. Bei frühzeitiger Therapie günstige Prognose (Verläufe von derzeit 10 Jahren).

DD

• Friedreich-Ataxie

Therapie

• Tocopherol 100mg/kgKG/d oral
• zusätzlich Substitution von Vitamin A (50.000 IE/d) und Vitamin K (10mg/d)
• Diät mit niedrigem Gehalt an langkettigen Fettsäuren
• Prophylaxe: 100-200mg/d Tocopherol oral