Erbliche Ataxien
Einteilung
HMSN I
Dyssynergia cerebell. myoclonica
Friedreich Ataxie
Abetalipoproteinämie
Morbus Refsum
Zerebelläre Ataxie
Gendiagnostik
Für folgende erbliche Ataxien ist eine Gen-Diagnostik möglich (Stand 1993):
- Friedreichsche Ataxie
- Gen-Symbol: FRDA, autosomal rezessiv, Gen-Position: 9q13-21.1
- Ataxia teleangiectasia
- Gen-Symbol: ATA/ATC, autosomal rezessiv, Gen-Pos.: 11q23
- Olivopontocerebelläre Atrophien
- Spinozerebelläre Ataxie
- Gen-Symbol: SCA1, autosomal dominant, Genort 6p21.3
- Gen-Symbol: SCA2, autosomal dominant, Genort 12q23-24.1
- Machado-Joseph-Erkrankung
- Gen-Symbol: MJD, autosomal dominant, Genort 14q24.3-32
